β重型地中海贫血是什么病 如何治疗效果好

　　地中海贫血想必大家应该是有听说过的，都是知道它是一种异常性的疾病，那么就地中海贫血能治愈吗这个问题大家是否知道呢，地中海贫血症状是什么呢，β重型地中海贫血如何治疗呢?下面就让我们一起来了解一下β重型地中海贫血吧。

　　β重型地中海贫血是什么病

　　β重型地中海贫血(简称β地贫)是临床上常见的遗传性溶血性贫血。世界人口约1.5%的携带本病病因(即约8000万-9000万人)，每年至少有20万的纯合子或双重杂合子基因型β地贫的新生儿出生。

　　20世纪80年代，我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果显示：13地贫的患病率约为0.67%.广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川、香港、澳门等地区高发，患病率约为2%.规范性的终身输血和去铁治疗是重型13地贫的关键性治疗措施。患儿不治疗，多于5岁前死亡。若婴幼儿期开始接受正规的高量输血和去铁治疗，患儿可无明显临床特征，发育亦可基本正常。但由于基层临床医师和患儿家长对本病认识不足;以及我国经济发展水平的限制，许多患儿未得到及时的诊断和正规的输血、去铁治疗。规范诊疗方案对提高临床诊疗水平、延长患儿寿命以及改善生存质量具有十分重要的意义。

　　β重型地中海贫血的症状

　　重型β-地中海贫血患儿在早3个月时就可以出现贫血症状，呈现慢性进行性贫血，面色苍白，懒言少动，肝脾肿大，常有轻度黄疸，随着年龄的增长而日益明显。1岁以后逐渐出现头颅变大，额部隆起，颧骨高，鼻梁塌陷，两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。患儿常常患“感冒”和肺炎，生长发育较同龄儿落后。由于患儿体内铁过多，铁的沉积可导致患儿逐渐出现心脏、肝脏、胰腺、脑垂体等器官的损害，如不予治疗，患儿常于5岁前死于严重的心脏病和感染。

　　在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

　　该病主要的临床症状有三种类型，分为轻型、中间型和重型。那么对于地中海贫血的治疗又应该怎样做呢?

　　1、轻型的地中海贫血

　　轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗，但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。

　　2、红细胞输注

　　中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫，不建议用于重型β地贫。

　　对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

　　具体的方法为

　　先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。