猫叫综合征 为什么会产生猫叫综合征

  什么是猫叫综合征呢,这是一种基于缺陷所导致的一种疾病情况,患有猫叫综合征患者生活会受到极大的影响,那么大家知道猫叫综合征的原因是什么吗,猫叫综合征染色体组型是什么呢,一起来了解一下吧。

  猫叫综合征,与5号染色体短臂缺失的患者,所以它也被称为5p综合征,是常见的缺失综合征,因为当猫宝宝喜欢哭的命名。其原因在于儿童与喉发育不良或未分化引起的,发病率约为1/50000。女性患者比男性患者。

  猫叫综合征病因

  细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有。

  1.物理因素

  X射线、电离辐射等。

  2.化学因素

  化学药品如抗代谢、抗癫痫药物、农药、苯、甲苯、砷等有毒物质。

  3.生物因素

  一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

  4.高龄孕妇

  产妇如果年龄过高,胎儿容易出现这样的疾病。

  临床表现

  1.猫叫样哭声

  婴幼儿期特征性表现。

  2.特殊面容

  小脑袋,圆圆的月亮的脸不对称,恐慌像;眼距过宽,内眦赘皮、眼斜、斜视、白内障、视神经萎缩;宽鼻梁,小下巴,偶尔唇腭裂,畸形,耳低,发育不良,短颈。

  3.神经系统

  新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。