进行肌营养不良 它的病理性研究介绍

　　进行肌营养不良是怎么回事呢，在我们生活中想必大家对于进行肌营养不良还是有一定的了解的吧，那么大家知道进行肌营养不良症状是什么吗，进行肌肉营养不良是怎么回事呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　进行性肌营养不良是一种由遗传缺陷引起的肌肉变性疾病，是进行性肌肉无力和萎缩的主要临床表现。由于不同的遗传缺陷，临床症状出现早或晚，可早期的胎儿，但也在成年。从疾病的名称可以知道，肌肉营养不良的过程通常是渐进的。

　　疾病介绍

　　进行肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。

　　DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。

　　疾病分类

　　根据临床表现和遗传缺陷，先天性肌营养不良的临床分类，Duchenne型肌营养不良症(DMD)，贝克尔型肌营养不良症(BMD)，与肌营养不良型的肢体，和其他类型的。其中，杜氏肌营养不良和贝克尔型肌营养不良症是常见的临床类型，是由DMD基因缺陷引起的，下面重点介绍肌营养不良症DMD基因缺陷。

　　病理生理

　　DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白(Dystrophin，Dys),分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。

　　某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为Becker肌营养不良。

　　肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。

　　临床表现

　　进行肌营养不良症的儿童超过3年到5年的症状和无症状的渐进性和一些细心的家长可能会发现，其实孩子是小发展稍显落后，同年龄的孩子相比，例如，年龄独立行走1年后出生的正常的孩子，孩子可能一年半到2岁开始独立行走，或者一直走路不稳，常被误认为钙或体质弱等原因而被忽视。随着孩子年龄的长大，症状逐渐明显，常在幼儿园发现孩子运动能力较同龄儿童差，共济失调，笨拙，和同年龄的孩子。

　　患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。

　　患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。

　　随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。