猫叫综合症 它的发病原因是什么
猫叫综合症因为啼哭像猫叫而得名,这是一种多发于婴幼儿的疾病,会给患儿以及家长都带来很大的困扰。那么你知道引起猫叫综合症的原因有哪些吗,猫叫综合症的临床表现又有哪些呢,对患者的护理应该怎样去进行呢,下面我们就一起来了解一下吧。
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
病因
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有以下几种。
1.物理因素
X射线、电离辐射等。
2.化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇
孕妇年龄太大也会导致染色体出现畸变。
临床表现
1.猫叫样哭声
婴幼儿期特征性表现。
2.特殊面容
头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
3.神经系统
新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
4.其他
生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。
诊断检查
特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。