骨髓增生异常综合征

　　随着我国科技的发展，基因技术也慢慢发展起来。那您知道骨髓增生异常综合征是因为基因异常而引起的么?您知道骨髓增生异常综合征治疗是怎样的吗?今天小编就为您介绍一下有关基因突变的知识，感兴趣的朋友们赶快来看看啊。

　　骨髓增生异常综合征

　　所谓的骨髓增生异常综合征(英文简称为MDS)是起源于造血干细胞异常获得性克隆性疾病，这个疾病的特点是增生异常或无效造血，外周血中血细胞减少，骨髓增生亢进，并且骨髓形态出现异常。

　　通过360基因专家对MDS的研究，发现越来越多的基因异常在致病原因中分别演绎中不同的角色。

　　基因异常主要分为3大类

　　干细胞基因异常，骨髓微环境改变，免疫缺陷。

　　其中干细胞基因异常又包含8种类型

　　生长调节基因

　　生长调节基因包括ras基因和fms基因两种，MDS的类型决定其中ras基因的突变率，fms基因编码人集落刺激因子1(简称CSF 1)或巨噬细胞的细胞表面受体，可以表达出需要配体酪氨酸激酶来作细胞的催化剂;

　　细胞周期调控基因

　　如周期素、周期素依赖性激酶(CDK)及CDK抑制剂(CKI)、p15INK4b和p16INK4b等异常表达;

　　WT1基因

　　它是一种肿瘤抑制基因编码锌指蛋白转录因子，位于染色体11p13q上，经专家研究发现WT1表达增高主要表现于高危组MDS患者;

　　线粒体DNA异常

　　其可能是引起铁负荷过量的关键因素，其突变导致参与氧化还原反应的某些酶发生缺陷，使三价铁不能被还原为亚铁，以致三价铁堆积;

　　血管新生及其调节基因

　　相关的基因专家研究发现骨髓增生异常综合征中的血管新生增加的很快，造血细胞中特殊生长因子的过度已经表达出这个细胞影响了肿瘤的微环境;

　　酪氨酸激酶受体基因

　　此基因属于Ⅲ型受体酪氨酸激酶，是常见的变异基因，在造血祖细胞中会被优先表达;JAK2及STAT5基因，专家还发现JAK2和STAT5信号转导通路对MDS发病率有显著影响;

　　另有，AML1基因、CCAT增强子结合蛋白α(C/EBPα)基因及p53基因等在MDS的发病机制中均发挥了重要作用。