结节性硬化症 正确认识结节性硬化症的病因

　　在我们生活中，想必大家对于结节性硬化症也是有一定的了解的吧，结节性硬化症在我们生活中是比较常见的，那么大家知道结节性硬化症的症状是什么吗，结节性硬化症能治好吗，下面就让我们一起了解一下吧。

　　结节性硬化症(TSC)说结节，通常是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，和散发病例，由外胚层组织器官异常、脑、皮肤、神经、肾脏、和多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫及智能障碍。约1/6000的活产儿的发病率，男性与女性的比例为2:1。

　　结节性硬化症病因

　　遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

　　临床表现

　　根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。

　　1.皮肤损害

　　是鼻子三角皮脂腺瘤的特征，对称的蝴蝶状分布，呈淡红色或红褐色，为尖硬蜡丘疹，绿豆大小，根据轻微褪色。90%在4岁时，随着年龄的增长而增加，很少累及上嘴唇。85%的患者出生后超过三毫米长的树形、椭圆形或不规则的色素脱失斑，紫外灯下观察尤为明显，在四肢和躯干发现。

　　20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指(趾)甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病特征的皮损。

　　2.神经系统损害