血卟啉病 是什么因素导致的血卟啉病

　　在我们生活中，想必大家对于血卟啉病不是太了解的吧，血卟啉病对我们的生活影响是比较大的，那么大家知道血卟啉病怎么治吗，血卟啉病有什么症状呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　血卟啉的病原体称为卟啉类疾病，是一种罕见的疾病，大多是由于缺乏相关酶的遗传缺陷导致的血红素生物合成途径导致卟啉代谢紊乱和疾病的发生。临床表现主要表现为轻感知皮肤病变、腹痛、增加神经、精神症状和血压。根据卟啉代谢的部位，分为卟啉症、肝卟啉症。

　　血卟啉病病因

　　急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

　　血卟啉病临床表现

　　1.腹痛

　　腹痛是主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛。

　　2.神经精神症状

　　神经系统的症状是多种多样的，如四肢疼痛、疼痛或麻木等。一个单一的肢体虚弱到四肢弛缓性麻痹，在之前或同时麻痹可有肌肉疼痛，尤其是腿。

　　腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。

　　急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。

　　3.皮肤征状群

　　多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎。