新生儿苯丙酮尿症是什么病

常见一些宝宝刚出生时没发现问题，一段时间后出现了异常症状，被诊断为新生儿苯丙酮尿症。那么，新生儿苯丙酮尿症是什么病？

新生儿苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传性疾病，主要表现为基因异常导致患儿体内缺乏特定酶，不能正常代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸及其余代谢产物在体内积聚，导致智力低下等一系列临床症状。外表新生儿苯丙酮尿症患儿易有肤色白、湿疹常见症状，黑色素合成减少，致使患儿头发颜色浅、干涩、无色；头围小、乳牙生长缓慢的汗液和尿液中排出难闻的鼠尿气味、霉味。

苯丙氨酸饮食治疗是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一经确诊，应立即给予苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入。必须保证总热量、蛋白质、一定量的苯丙氨酸摄入，注意补充维生素、微量元素。同时辅助苯丙酮尿症患儿早期康复干预。苯丙酮尿症的饮食控制越早越好。

日常多注意宝宝的营养均衡，保持良好的休息及睡眠。希望这篇回答能帮助到您，祝您身体健康，生活愉快！