马凡氏综合症是什么病

马凡氏综合征属于常染色体的显性遗传，从遗传学的角度上认为只要家庭中有近亲的人患有这种疾病，那么孩子会有疾病的概率也会逐渐增加。那么，马凡氏综合症是什么病呢？接下来为大家解答一下。

马凡氏综合症是什么病

马凡氏综合征又称马方综合征，是一种遗传性的结缔组织病，这种疾病主要累及眼、骨骼、以及心血管系统等，这种疾病具有明显的家族史。主要临床表现为眼屈光不正，上额较高，关节松弛，身材较高，以及心血管畸形等。由于马凡氏综合征会随着患者年龄增长而逐渐恶化，所以马凡氏综合征要早期诊断以及早期治疗，否则这类患者可能突然因剧烈运动，出现血管破裂而造成心脏性的猝死。这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性的缺陷。虽然大多数都有家族遗传，但同时又有15%-30%的患者是由于自身变异导致的，这种自发突变率大约是1/20000。马凡氏综合症患者应避免接触性运动，以防主动脉和眼睛受伤。比如避免紧张的运动，以减轻主动脉的压力，另外日常要从容不迫，一定不要避免负重，在向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。

知识拓展：马凡氏综合症的症状表现

1、眼部症状

马凡氏综合征还会引起眼部症状，表现为晶状体半脱位或者完全脱位，患者有高度近视、白内障、虹膜震颤等严重的眼部问题，男性患者更为明显。

2、骨骼肌肉系统症状

马凡氏综合征会引起一系列的骨骼肌肉系统症状，表现为四肢细长、蜘蛛指等，患者将双臂向前平伸指距超过身长，将双手下垂可过膝，上半身明显比下半身长。患者的皮下脂肪比较少，肌肉也不发达，胸部、腹部的皮肤有明显的皱纹。患者的肌肉张力比较差，常常无法用力。

3、心血管系统症状

大部分的患者有先天性心血管畸形问题，表现为主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全等。如果主动脉中层发生囊样坏死，可导致主动脉窦瘤、夹层动脉瘤等病症。不少患者还会出现二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等心瓣问题，出生后不久就有一定的症状。

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