什么是唐氏综合症 治疗唐氏综合症的方法
什么是唐氏综合症?唐氏综合症是一种发病率比较高发遗传疾病。患者的智力低下,发育不健全,而且身体上还会患有其它的疾病。下面就来跟大家讲一讲什么是唐氏综合症,唐氏综合症的表现在哪,怎么治疗唐氏综合症。
什么是唐氏综合症
所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为是21-三体综合征、先天愚型,主要是由染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。
是早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征的表现
患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现。
1、胎儿患上唐氏综合征的话,容貌和体型会发生变化,如眼裂小,眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。
2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯,通常智力也比平常人低,而且可能还会出现喂养困难,以及行为和性发育发展延迟。
3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题,不过如果女性长大后来月经的话,则也是有可能生育的。
4、伴有其他心脏等问题,而且白血病的发病率比一般人的要高,常常在30岁左右就出现老年痴呆症。
唐氏综合征怎么引起的
唐氏综合症是怎么引起的,可从发病原因和发病机制说起。
1、发病原因
很多的唐氏综合症的病因都是遗传因素造成的。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。
2、发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
唐氏综合症有哪些症状
1.外部体征
患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。