什么是受体缺失学说

在1973年，国外科学家首先发现人纤维母细胞有低密度脂蛋白受体。已知，该受体在肝、动脉壁等全身各种组织细胞膜表面有广泛分布。血浆低密度脂蛋白与低密度脂蛋白受体结合后，聚集成簇，被吞入细胞，而且同溶酶体融合。由于溶酶体酶的作用，低密度脂蛋白中的物质被水解为氨基酸，胆固醇酯被水解为游离胆固醇及脂肪酸，前者调节细胞的胆固醇代谢的途径主要有：

(1)控制内质网的还原酶从而控制细胞本身胆固醇的合成。

(2)在转录水平上控制细胞低密度脂蛋白受体蛋白质的合成。

(3)激活内质网脂酰C0&a1pha;胆固醇脂酰转移酶(&a1pha;C&a1pha;T)活性，使游离胆固醇酯化而储存于胞质内。低密度脂蛋白被细胞摄取的量取决于细胞膜上受体的多少，若低密度脂蛋白受体数目很少，则引发细胞从循环中清除低密度脂蛋白减少，因而引起血浆低密度脂蛋白上升。家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，患者因为细胞表面低密度脂蛋白受体功能部分丧失而导致血浆低密度脂蛋白水平极度升高。患者多在早年发生冠心病而死亡。