卟啉病 什么是卟啉病

　　卟啉病是一种先天性的疾病，一般都是遗传因素导致的，患者会出现腹疼等一系列的症状，那么大家知道什么是卟啉病?血卟啉病是什么呢?下面小编就为大家介绍一下卟啉病的发病原因吧。

　　卟啉病是影响人们生活的疾病之一，它的发病原因有很多，下面大家就一起来看看什么是卟啉病吧。

　　什么是血卟啉病

　　血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。前者较少见，属儿科学范围。

　　肝性血卟啉的临床表现可分为：(1)急性间歇型。以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。(2)迟发性皮肤型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范围的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。(3)混合型。兼有前二型症状。(4)遗传性粪卟琳型。有家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉Ⅲ增多而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状，个别可有光感性皮肤损害的表现。

　　这种疾病的病因占时没有完全明明了，根据卟啉的病理生理，当血红素生成障碍，失去负反馈作用，就失去对a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操纵基因发生突变，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ辅合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿啉卟原置而只形成尿卟啉原I，以致产生多量的型异构体，或尿卟啉原I合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿卟啉原等，均可产生多量的卟啉和卟啉前体，而导致本病。

　　卟啉病的发病病理原因是什么

　　每个吡咯环上的氢原子为不同化学基团所取代时便成为各种不同的卟啉，其中与人类血红素合成有关的包括尿卟啉、粪卟啉和原卟啉。原卟啉与铁结合便形成血红素。合成血红素所需的酶主要存在于幼稚红细胞和肝细胞，其他组织中含量很少。正常时甘氨酸与琥珀酰辅酶A在氨基酮戊酸成酶作用下合成 δ-氨基-γ-酮戊酸(δ-ALA)，经一系列改变后形成卟胆原。血红素合成酶缺乏，体内原卟啉堆积从而引起卟啉病。

　　卟啉病的发病病理原因

　　1、ALA合成酶，是血红素生物合成途径的第一个酶，它催化甘氨酸和琥珀酰辅酶A聚合成ALA.该酶积聚在线粒体的内膜且需要5′-磷酸吡哆醛作为辅酶，不同的基因把红细胞和非红细胞的ALA合成酶进行编码。

　　2、ALA脱水酶，存在于胞液中，它使2分子的ALA脱去2分子的水而合成单吡咯---PBG.铅抑制ALA脱水酶，是由于它取代了酶中的锌(酶活性所必需的金属)。琥珀酰丙酮是一种ALA的结构类似物，它是强的酶抑制剂，可见于遗传性酪氨酸血症病人的尿和血中。

　　3、PBG脱氨酶催化4分子PBG聚合产生线性四吡咯，即HMB。有两个PBG脱氨酶的同功酶：一个只存在于红细胞中，而另一个则存在于非红细胞中.这两种PBG脱氨酶的同功酶是由不同的信使RNAs(mRNAs)进行编码，这些mRNAs是由一个单基因通过交替的转录和嫁接而被转录。

　　4、尿卟啉原Ⅲ聚合酶催化HMB形成尿卟啉原Ⅲ，这涉及分子内重排和影响D环的定向(HMB分子右边的吡咯环见大环闭合形成尿卟啉原Ⅲ.当该酶缺乏时，HMB则自发环化，没有反向的D环，而形成尿卟啉原Ⅰ。

　　5、胞液中，尿卟啉原脱羧酶催化尿卟啉(8个羧基的卟啉)中羧甲基侧链的4个羧基连续脱去产生7个羧基卟啉，6个羧基卟啉，5个羧基卟啉，后形成粪卟啉原Ⅲ(一个4个羧基的卟啉).此酶也能催化尿卟啉原Ⅰ形成粪卟啉原Ⅰ卟啉病。

　　6、哺乳动物细胞中的粪卟啉原氧化酶是一种线粒体酶，它催化粪卟啉原Ⅲ的吡咯环A和B上的丙基脱去羧基和2个氢成为这些位置上的乙烯基而形成原卟啉原.这种酶不能代谢粪卟啉原Ⅰ。原卟啉原Ⅸ氧化为原卟啉Ⅸ是由原卟啉原氧化酶起中介作用，该酶催化原卟啉原Ⅸ中心脱去6个氢原子。

　　7、亚铁螯合酶，催化铁嵌入原卟啉，是血红素生物合成的后一步.该酶并非对铁有特异性，它也能催化一些其他金属的嵌入例如锌。

　　除极少数卟胆原可自行转变为尿卟啉原外，多数卟胆原在卟胆原脱氨酶和尿卟啉原辅合成酶作用下合成尿卟啉原，再转化为粪卟啉原、原卟啉原Ⅸ，后形成原卟啉Ⅸ，后者在血红素合成酶催化下与二价铁结合成血红素。在一系列酶促反应中，不同酶的缺陷可引起不同的卟啉病。