甲基丙二酸尿症怎么确诊

甲基丙二酸尿症是一种罕见的疾病，出现这种疾病之后要及时进行治疗，而且这种疾病还容易发生在婴幼儿时期，甲基丙二酸尿症怎么确诊？

甲基丙二酸尿症怎么确诊

甲基丙二酸尿症需化验血尿甲基丙二酸、皮肤成纤维细胞酶活性测定、B超等检查确诊。饮食限制蛋白质摄入，左旋肉碱治疗，口服抗生素，维生素B12等。

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病。虽然父母双方都携带致病基因，但他们也有正常基因，所以不受影响。在正常人中，如果孩子遗传了两个致病基因，他们就会患上这种疾病。甲基丙二酸血症是目前山东地区发病率最高的有机酸代谢病。

甲基丙二酸血症的临床表现因人而异。早发患儿可在出生后数小时至数日内出现症状，表现为嗜睡、呕吐、喂养困难，甚至昏迷和抽搐，常被误诊为缺氧缺血性脑病，发病1个月内患儿的死亡率和致残率发病率很高，而且导致儿童晚发的原因是多种多样的，通常表现为发育迟缓、智力低下、注意力不集中、多动、遗尿、癫痫等。希望这篇回答能帮助到您，祝您身体健康，生活愉快！