先天性软骨发育不良应该怎么办?

问题描述:

我的儿子被确诊为先天性软骨发育不良,我对这个病不是很了解,我想知道先天性软骨发育不良应该怎么办?

先天性软骨发育不良的患儿可以在医生的指导下使用生长激素进行治疗,必要时也可以通过腿部增长手术来使身高增加,同时要安放中耳导水管,预防耳部感染引起听力丧失。若患儿存在Chiari畸形或脑积水,则需进行减压或分流手术来改善。先天性软骨发育不良与常染色体显性遗传、自发性基因突变有关,典型症状为头颅大而四肢短小、躯干与四肢不成比例等,家长要加强患儿护理,及时复查。