什么是马方综合征

马方综合征是终身疾病，目前无法治愈。并且1/3死于32岁之前，2/3死于50岁左右，患病平均年龄只有40岁。那么什么是马方综合征

什么是马方综合征

马方综合征主要是由遗传引起的。是常染色体显性遗传，不会传染。常见于父母患有马方综合征的人群，无明显诱因。是一种先天性基因缺陷疾病。主要表现为骨骼、眼睛、心血管系统的病变，常表现为身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指、心绞痛、心脏增大、心律失常、硬脑膜膨出等。可并发主动脉夹层动脉瘤、晶状体脱位或半脱位、蛛网膜下腔出血和脊柱疾病。由于遗传缺陷，粘多糖在马方综合征患者的机体组织中蓄积，可影响弹性纤维及其结缔组织纤维的结构和功能，导致相应的器官发育异常和功能障碍。受累肌肉可有肌肉发育不良，受累关节可有关节松弛，受累皮肤可有肿胀萎缩或皱纹，受累腹壁结缔组织可有腹股沟疝、脐疝、膈疝等症状。

马方综合征需要终身间歇治疗。要避免剧烈运动，预防感染，日常生活中补充大量维生素C。还可以使用受体阻滞剂、血管紧张素阻滞剂、合成代谢雄激素等药物进行治疗。如有需要，可以有手术治疗，如主动脉修复/重建、脊柱畸形矫正、胸骨切开术、眼科手术等。治疗期间应多吃富含维生素C和钙的食物，如西红柿、猕猴桃、猪肉、牛肉、牛奶、鸡蛋、虾皮等。减少肌肉发育不良，缓解骨病相关症状。同时要注意戒烟限酒，降低心血管疾病的风险。日常护理中要注意保持情绪稳定，养成良好的生活习惯，避免剧烈活动，戴眼镜矫正视力。

患者及家属应了解相关药物的不良反应和禁忌症，如有不适应及时就医。希望这篇回答能够帮助到您。