sma是什么疾病

SMA是脊肌萎缩症，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎缩，所以它的全称SMA就是脊肌萎缩症。那么，sma是什么疾病呢？接下来为大家解答一下。

sma是什么疾病

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，这是一种神经系统的隐性遗传病。在临床上也比较多见，它主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元，这里的神经元会发生变性，导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩，属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大，从儿童到成人都有可能发病，共同的特点都是脊髓前角细胞变性，其临床特征就是对称性的肢体近端无力，肢体无力表现为弛缓性麻痹、肌张力减低并且多伴有肌萎缩。这种疾病诊断以后没有好的治疗办法，可以考虑进行康复锻炼，促进肌肉功能恢复，但是不能将这种疾病完全治愈。

知识拓展：SMA的三级预防

1、一级预防

指的是育龄男女婚前或孕前进行SMA的携带者筛查，避免SMA患儿的出生。一级预防面向普通人群进行筛查，可以从源头阻断SMA的发生。

2、二级预防

通常发生在孕检中，通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是否为SMA患儿或携带者。二级预防更多针对已经生育有SMA患儿的家庭或亲属家庭等高风险人群。

3、三级预防

指的是新生儿筛查，通过及早发现、及早确诊、及早治疗，减小SMA对患儿和患者家庭的影响，三级预防开展的重要条件之一是有效治疗药物的存在。

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