小儿α地中海贫血的原因 远离小儿贫血

　　想必大家都很少听说过小儿α-地中海贫血这种疾病，那么今天小编就来和大家说说小儿α-地中海贫血的发病原因吧，好让大家了解一下小儿α-地中海贫血的并发症，还有下面再来和大家说说小儿α-地中海贫血的预防措施吧。

　　小儿α-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血，属于地中海贫血的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见。均属常染色体不完全显性遗传。

 

　　小儿α-地中海贫血的发病原因

　　下面就来和大家说说小儿α-地中海贫血的发病原因吧，到底是什么原因导致了患者患上小儿α-地中海贫血呢?

　　小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。

　　1、α基因缺失

　　有以下4种不同程度(1～4个)基因异常：

　　(1)静止型α地贫

　　缺失一个α基因组，则受控的α链的合成部分受抑制，属于α+地贫。

　　(2)轻型α地贫

　　是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。

 

　　(3)中间型α地贫

　　血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

　　(4)Hb-Barts胎儿水肿综合征

　　是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

　　2、α基因功能缺陷

　　是由于α基因核苷酸的“点突变”致基因功能缺陷。我国较常见的有3种：

　　(1)αConstantSpring(αcs)

　　为α2基因终止密码突变，使α链延长为172个氨基酸，这种突变基因转录的mRNA不稳定，导致α链合成障碍。

　　(2)αQuongSze