强直性肌营养不良 何谓强直性肌营养不良

　　肌营养不良会给患者的生活和工作带来了严重的影响，强直性肌营养不良也是如此。及时了解强直性肌营养不良的病因，了解强直性肌营养不良的发病症状对于它的治疗是非常有帮助的。那么引起它的原因是什么呢，强直性肌营养不良该怎样治疗呢，看了下面的内容你就知道了。

　　本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。

　　多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。

　　出生前起病

　　即先天性强直性肌营养不良，出生时可有呼吸窘迫、成长中出现智能运动发育迟滞以及关节挛缩等为主要表现。

　　成年起病

　　多为20-40岁起病，多有家族史，起病隐袭，缓慢进展。患者常以肢体远端的力弱、萎缩伴有握拳后放松不能就诊，严重时此症状会影响患者的日常生活及工作。患者可因颞肌、咀嚼肌萎缩，颧骨突出，面容瘦长，呈典型的“斧头状脸”;患者可出现眼睑下垂，但通常不明显。部分患者有智力障碍，反应迟钝，性格上常多疑、不合群。有时，因出现早熟性白内障、心脏、肺、胃肠及妇产科问题(习惯性流产)或糖代谢异常而于各科就诊。

　　心率不齐可引起心悸和晕厥发作;胃肠扩张可引起腹痛，食管运动障碍可致吞咽困难。男性患者可在十几岁时出现睾丸萎缩，也可在生育年龄之后出现，常过早出现秃头。女性患者可有早停经、不育或卵巢囊肿。该病一般进展缓慢，但多数病人由于肌萎缩，在40-60岁时出现行动和工作困难，而且由于心力衰竭、心率不齐、呼吸无力肺部感染而过早死亡。

　　老年起病

　　可60岁后起病，该部分患者症状较轻微，有的仅表现为白内障。

　　症状体征

　　强直性肌营养不良症1型

　　通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱。

　　肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值。

　　强直型肌营养不良症2型

　　偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

　　近端肌强直性肌病

　　表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。

　　诊断检查

　　辅助检查

　　1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短，48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常

　　2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。