血友病乙的症状 及早发现血友病乙

　　很多患者朋友们都听说过血友病这种疾病，但是大家知道吗血友病也是有很多种的，其中一种就叫做血友病乙，那么血友病乙具体有哪些症状呢，下面小编就来和大家说说血友病乙的发病原因，帮助大家一起治疗血友病乙吧。

　　血友病乙(hemophilia B，HB)是一种遗传性疾病，遗传方式和出血表现与血友病甲相似，其发病机制为缺乏因子Ⅸ。

　　那么血友病乙到底有哪些症状呢?它和我们之前讲过的血友病甲有没有本质上的区别?下面就一起来看看吧。

　　血友病乙的症状有哪些

　　血友病乙的临床表现与血友病甲相似，主要为出血和出血引起的并发症以及替代治疗引起的并发症。临床表现不能与血友病甲鉴别。出血倾向的严重性与FⅨ:C水平相关。反复关节出血导致慢性血友病性关节病变和血肿形成，是其特征性的出血临床表现。创伤后出血、拔牙出血和手术后出血常见，并较严重，需要替代治疗才能止血。血友病乙的出血与创伤有关，“自发性出血”时也有创伤，只是创伤轻微不易引起注意。

　　根据出血的严重性和FⅨ：C水平，可分为重型(FⅨ：C<2%)、中型(FⅨ：C2%～5%)、轻型(FⅨ：C 5%～25%)和亚临床型(FⅨ：t225%～45%)。也有将FⅨ：t25%～40%分为轻型而无亚临床型。应注意FⅨ：C测定误差波动较大，分型时必须结合临床表现的严重性。重型、中间型和轻型约各占血友病乙的1/3。

　　根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。FⅨ：C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊，常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。

　　以上就是血友病乙的一些常见症状了，虽然这些症状并不是非常的明显，但是不妨碍我们及时的发现病情，下面再来聊聊血友病乙的发病原因吧。

　　血友病乙的发病原因

　　FⅨ的缺陷和分子结构异常是血友病乙的根本病理生理改变。

　　1.FⅨ的结构和功能

　　成熟人类FⅨ是由415个氨基酸残基组成的单链糖蛋白(牛FⅨ为416个氨基酸)，分子量为55000，其中约20%为糖类，在肝细胞内合成。在FⅨ修饰分泌过程中，释放28个氨基酸的信号肽和18个氨基酸的前肽。FⅨ是维生素K依赖因子之一，与其他维生素K依赖因子比较，其氨基酸顺序和功能区结构存在惊人的相似性。从N-末端开始，FⅨ由4个功能区，即r-羧基谷氨酸区(G1a区)、表皮生长因子样区(EGF区)、激活肽区和催化区。

　　Gla区内有12个谷氨酸残基，在维生素K存在的情况下，经羧化酶作用成为r-羧基谷氨酸，FⅨ与钙离子连接并通过钙桥与磷脂表面的连接功能与此有关。

　　EGF，区包括EGF1和EGF2，近来认为EGF1在激活FX时起着重要作用，激活肽区含35个氨基酸残基，即丙氨酸146-精氨酸180肽段。在FⅪa或FⅦa和组织因子复合物作用下，FⅨ在精氨酸145-丙氨酸146肽键和精氨酸180-缬氨酸181肽键2个位点先后裂解，释放上述35个氨基酸的酸性肽段。FXa也能裂解这2个位点。生成的活性FⅨ称为FⅨaβ，形成N-末端的酪氨酸1-精氨酸145轻链和C-末端的缬氨酸181-苏氨酸415重链，轻链和重链在半胱氨酸132-半胱氨酸289处以二硫键相连接。