小儿β地中海贫血的症状 了解小儿贫血

　　小儿β地中海贫血是地中海贫血中的一种疾病，它主要发生在孩子的身上，那么大家了解小儿β地中海贫血的症状吗?到底是什么原因导致了患上患上小儿β地中海贫血的呢，下面小编就来和大家说说小儿β地中海贫血的发病机制，帮助大家了解小儿β地中海贫血。

　　β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

　　小儿β地中海贫血的症状

　　那么大家了解小儿β地中海贫血的症状吗?其实很多人对小儿β地中海贫血都不够了解，不了解的话也不用担心，下面会详细说明的。

　　一、类型

　　根据严重程度又可分为极轻型、轻型、中间型及重型四等级。极轻型地中海贫血无贫血症状因此又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者一般都不知自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。

　　二、诊断要点

　　1.轻型β地贫

　　只有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加(不超过5%)。寻查遗传基因，父或母为β海盆杂合子。除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。凡符合上述条件可诊断本病本型。

　　2.中间型β海贫

　　症状和体征介于重型和轻型β海贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻，发病较迟，病程较良性。本病如不治疗，多于5岁前死亡。多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血，需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。

　　3. 重型β海贫

　　有严重贫血并出现症状。临床多见患儿出生时无症状，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。较早出现的严重溶血性贫血的相应临床表现，如进行性贫血，黄疸，伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，后为颅骨，形成特殊面容(Downs面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。

　　X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直 立的毛发样等，可有病理性骨折。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。