进行性肌营养不良症 何谓进行性肌营养不良

　　进行性肌营养不良症是一种神经内科疾病，患者大多营养不良。其对我们的健康有着非常不利的影响。下面我们就和大家一起来学习一下什么是进行性肌营养不良症，进行性肌营养不良症的病因以及进行性肌营养不良症的治疗有哪些方法。

　　首先，我们先和大家一起来了解一下什么是进行性肌营养不良症吧!想知道进行性肌营养不良症的发病原因吗?来了解一下吧!

　　进行性肌营养不良症

　　进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。

　　传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。

　　疾病分类

　　我们可以根据遗传方式或者病变部位的特征将进行性肌营养不良症分为七种，哪七种呢?来了解一下吧!

　　假肥大型肌营养不良

　　多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者发病率约为1/3500活产男婴，后者发病率较低，约为1/20，000。

　　其他因抗肌萎缩蛋白缺陷引起的肌病包括X连锁扩张型心肌病、肌痛肌痉挛综合征、女性肌营养不良症等。

　　肢带型肌营养不良

　　肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)是一组临床表现和遗传特点不同的异质性肌病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类型，称为LGMD1和LGMD2。

　　除此之外，我们还可以根据进行性肌营养不良症的蛋白缺陷，将其分为若干类型，下面我们一起来继续了解一下其分类吧!

　　面肩肱型肌营养不良

　　面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD)为常染色体显性遗传，发病率约为1～5/10～20万。

　　Emery-Dreifuss肌营养不良

　　主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。

　　远端型肌营养不良

　　根据遗传方式、基因定位、临床上是以手肌、胫前肌为主，还是腓肠肌为主，将远端型肌营养不良又分为多个亚型，在40岁前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40岁以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。

　　眼咽型肌营养不良

　　眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)，较少见，常染色体显性或隐性遗传，或为散发。

　　先天型肌营养不良

　　先天型肌营养不良(congenital muscular dystrophy, CMD)根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个类型。

　　临床表现

　　假肥大型肌营养不良

　　患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。

　　由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，这一动作是DMD的特有表现，称为Gower征。

　　萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，后呼吸肌麻痹。

　　腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。

　　此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。

　　BMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，约为5～15岁，病情较轻，进展速度较慢，12岁以后仍能行走，，存活时间较长，部分可接近正常寿命。